近日，国家发展改革委办公厅发布关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函，原则同意我省基因检测技术应用示范中心建设方案，依此，我校附属医院获批成为我省首个国家基因检测技术应用示范中心。

　　自国家发改委组织开展基因检测技术应用示范中心建设以来，在省发改委高度重视、统筹谋划和大力支持下，我校附属医院精心组织研究编制建设方案，积极向国家申报，最终通过国家发改委组织的专家答辩。

　　“青海省基因检测技术应用示范中心”项目，依托我校附属医院、附属肿瘤医院和北京博奥医学检验所有限公司建设，将通过下一代测序和基因芯片技术，结合其他分子诊断和细胞遗传技术，针对遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病、出生缺陷、肿瘤、心脑血管疾病和包虫病等重大地方感染性疾病开展检测。

　　项目实施后，将建成覆盖全省乃至我国西部藏区的区域性医疗服务中心，达到年检测基因样本量16万例的服务能力，对推动我省探索基因检查技术产业化应用，带动产业上下游协同发展，促进基因检测技术普及惠民起到积极作用。

　　背景介绍：近两年来国家高度重视基因产业，2015年6月，国家发改委发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》（发改高技〔2015〕1303号），将基因检测技术应用示范中心纳入到六大重点工程领域之一的“新型健康技术惠民工程”中，支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民 。

　　基因检测作为精准医疗是现代医学发展的新动力，不仅可对各种单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病进行筛查和诊断，还可实现对肿瘤、心脑血管疾病、病原微生物进行鉴定，实现对个体用药检测等个体化诊断指导和评价，以及对疾病进行超早期预警，防治出生缺陷，防治重大疾病，减轻卫生支出负担，提升全民健康水平具有重要战略意义。

　　青海省基因检测技术应用示范中心是基于青海省耳聋基因筛查、唐氏综合症基因筛查等新生儿出生基因缺陷筛查、肿瘤基因筛查以及包虫病、结核病等高传染性疾病的基因检测。中心建成后，将推动青海省的基因产业和健康产业的发展，培育青海省的竞争新优势，提升青海省重大疾病的预警、预防及精准诊疗能力，满足青海省出生缺陷防控、个体化医疗等方面的紧迫市场需求，推进青海省医药卫生体制改革，优化医疗资源，大幅降低诊断成本，提高诊断效率，从体制层面解决群众看病难、看病贵的问题，让全体青海人民共享我国自主创新科技发展成果。